ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

Медичний центр «Medfemina» – перший медичний заклад в Нижній Силезії та Вроцлаві, який впровадив найсучасніший неінвазивний генетичний тест NIFTY, який дозволяє виявити синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау з ефективністю до 99,9%. Пропонуємо ознайомитися з пренатальними та генетичними тестами, які виконуються у Медичному центрі «Medfemina».

1. Генетичний тест NIFTY– пренатальний скринінг ДНК плоду з використанням зразка крові жінки.

На підставі дослідження генетичного матеріалу дитини (ДНК дитини), присутнього в крові матері, Тест NIFTY дозволяє виявити генетичні аномалії плоду: синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія  18) та синдром Патау (трисомія 13) з дуже високою точністю виявлення, до 99,9%. Додатковою перевагою тесту є його неінвазивність – тест полягає у заборі крові матері, виділенні крові дитини та її аналізі.  Забір крові для тесту здійснюється таким самим чином, як у випадку морфологічного дослідження. Крім того, за бажанням батьків, під час тесту NIFTY, може бути визначена стать дитини з дуже високою ймовірністю (понад 99%).

2. Генетичний тест, розроблений Фондом медицини плоду (FMF) – пренатальний скринінг, який складається з генетичного скринінгу з ультразвуковим дослідженням та біохімічного аналізу крові вагітної.

Тест, розроблений Лондонським Фондом медицини плоду (Foundation for Fetal Medicine in London), полягає у проведенні генетичного УЗД, під час якого здійснюється вимірювання комірцевого простору (NT) та ідентифікація вад розвитку плоду.  Крім того, в межах проведення тесту, здійснюється забір материнської крові з метою виконання біохімічних тестів – β-ХГЧ та плазмового білка А (PAPP-A).  Після цього, з отриманих даних визначається ймовірність виявлення синдрому Дауна (трисомії 21), синдрому Едвардса (трисомії  18) та синдрому Патау (трисомії 13) з докладністю від 85% до 90%.  Тест FMF проводиться між 11 та 13 тижнем вагітності (+6 днів).  Тест належить до неінвазивних методів дослідження.

3. Вимірювання комірцевого простору (NT) – пренатальний скринінг, який виконується в період першого триместру вагітності, тобто генетична УЗД-діагностика першого триместру.

Ймовірність виявлення аномалій плоду – на рівні 64%-70%. Тест проводиться між 11 та 13 тижнем вагітності (+6 днів).  Тест належить до неінвазивних методів дослідження.

4. Біохімічний аналіз крові під час вагітності – пренатальний скринінг за результатами біохімічного аналізу материнської крові.

Подвійний тест: визначення концентрації плазмового білка А (PAPP-A) і рівня β-ХГЧ між 11 та 13 тижнем вагітності (+6 днів).

Потрійний тест: визначення концентрації АФП, рівня β-ХГЧ та концентрації вільного естріолу E3 – проводиться між 14 та 20 тижнем вагітності.

Виявлення вад розвитку плоду в першому триместрі вагітності становить – на рівні 60%-80%.  Тест належить до неінвазивних методів дослідження.

5. Амніоцентез – інвазивне пренатальне дослідження – пункція (прокол) передньої черевної стінки з метою отримання біологічного матеріалу – амніотичної рідини (часто в поєднанні з ультразвуковим обстеженням). Амніоцентез може проводитися у якості ранньої амніопункції після 14 тижня вагітності або пізньої амніопункції між 15 та 21 тижнем вагітності. Амніоцентез є інвазивним методом з ризиком ускладнень, таких як пошкодження плаценти, прокол органів плоду, внутрішньоутробна інфекція, передчасний розрив плідного міхура та мимовільний викидень. Метод відзначається дуже високим рівнем виявлення вад розвитку плоду – ефективність понад 99%.

Інші пренатальні дослідження (які не входять у пропозицію нашого Медичного центру):

7. Біопсія ворсин хоріону (CVS) – інвазивне пренатальне діагностичне обстеження, яке проводиться протягом першого триместру вагітності.

Відбір проб ворсин хоріону здійснюється під постійним ультразвуковим контролем, після чого на основі зібраного матеріалу проводиться ДНК-тестування.  Тест виконується між 10 та 14 тижнем вагітності.  Це інвазивний метод з ризиком мимовільного викиду плоду, витоку амніотичної рідини та незначної кровотечі.  Метод відзначається дуже високим рівнем виявлення вад розвитку плоду – ефективність понад 99%.

8. Кордоцентез (PUBS) – інвазивне пренатальне діагностичне обстеження (фунікулоцентез).

Являє собою інвазивну діагностичну процедуру шляхом внутрішньоматкової пункції судин пуповини (трансамніональним або трансплацентарним методом) та заборі бл. 1-3 мл крові плоду для подальшого обстеження. Кордоцентез є інвазивним методом з ризиком ускладнень, таких як втрата крові у місці введення голки, внутрішньоутробна інфекція, зниження частоти серцевих скорочень плоду, передчасний розрив плідного міхура та мимовільний викидень.  Метод відзначається дуже високим рівнем виявлення вад розвитку плоду – ефективність понад 99%.

Порівняння методів пренатального тестування