Амніоцентез

Амніоцентез (амніопункція) є одним з найбільш ефективних пренатальних тестів, який можна виконати у приватному Вроцлавському Медичному центрі «Medfemina».

Що таке амніоцентез (амніопункція)?

Лікар Катажина Міколайчик

Амніоцентез – це тонке ультразвукове дослідження, яке виконується з метою забору навколоплідних вод і проведення їх цитогенетичного/молекулярного аналізу шляхом пункції амніотичних оболонок. Амніоцентез – інвазивне пренатальне дослідження, яке проводиться з високою ефективністю в ситуаціях підвищеного ризику присутності генетичних вад плоду (хромосомних аберацій або генних мутацій) для встановлення діагнозу під час неінвазивних досліджень або на підставі показників сімейного анамнезу. Таке пренатальне дослідження передбачає аналіз хромосом амніоцитів, тобто присутніх в амніотичній рідині клітинах епідермісу, травної, дихальної або сечовидільної системи. Це скринінгове дослідження має, однак, свої обмеження. Цитогенетичний метод дослідження використовують для визначення кількості (анеуплоїдії) та характеристики структури хромосом (транслокаціїі) плоду, зокрема, виявлення у ненароджених дітей синдрому Дауна, Едвадса, Патау, Тернера, Клінефельтера, триплоїдії. Молекулярно-генетична діагностика використовується з метою дослідження матеріалу плоду на наявність специфічних генетичних захворювань, таких як кістозний фіброз чи м’язова дистрофія. Підсумовуючи викладене вище, немає генетичних тестів, які були б спроможні виявити усі можливі генетичні аномалії.

Час очікування результату цитогенетичного аналізу культури клітин становить, приблизно, 21 день. Для швидкого вимірювання кількості певної ДНК, кДНК або РНК у пробі, використовується метод полімеразної ланцюгової реакції (англ. Quantitative PCR, Q-PCR) (за додаткову плату) – час очікування результату становитиме до 7 днів.

Як проводиться дослідження?

Для проведення цитогенетичного аналізу пацієнтку розташовують у положенні на спині. Інвазивна пренатальна діагностика здійснюється лікарем-гінекологом, який володіє інвазивними методами діагностики, за участю спеціаліста з ультразвукової діагностики, за дотриманням усіх необхідних вимог щодо асептики. Інвазивне цитогенетичне дослідження –пункція (прокол) передньої черевної стінки та стінки матки з метою отримання біологічного матеріалу – амніотичної рідини (бл. 10-15 мл). Процедура є безболісною і не вимагає анестезії. Проводиться з використанням дуже тонкої пункційної голки (22G), яку також використовують для спінальної анестезії під час кесаревого розтину. У рідкісних випадках може бути необхідне виконання кілька проколов, якщо амніотична рідина не буде отримана під час першого проколу. Знову ж таки, за надзвичайно рідкісних обставин, результат аналізу не досягається – зазвичай це трапляється в умовах недостатньої кількості амніотичної рідини або якщо вона забруднена кров’ю.

Чи існують протипоказання до інвазивної пренатальної діагностики?

Пацієнтка повинна бути здоровою (бажано не здійснювати дослідження під час інфекційних захворювань). До протипоказань належать симптоми загрози викиду плоду (генітальна кровотеча, біль у животі), а також генітальна кровотеча за 2 тижні до обстеження, оскільки за такої ситуації існує ймовірність забруднення амніотичної рідини кров’ю матері та відсутність можливості відбору клітин плоду.

Амніоцентез проводять після 15-го тижня вагітності у зв’язку з меншим ризиком ускладнень після процедури та достатньою кількістю амніотичної рідини.

Щоразу перед обстеженням необхідно проконсультуватися з лікарем щодо застосування антикоагулянтних препаратів – Гепарину, Акарду.

Чи можливі ускладнення після дородової діагностики інвазивним методом?

Як і будь-яка інша процедура, амніоцентез пов’язаний з ризиком виникнення ускладнень. За даними статистики, цей ризик становить близько 0,5%. До найбільш серйозних ускладнень відносяться: інфекція, генітальна кровотеча, витік амніотичної рідини, викид плоду, тому така діагностика проводиться лише у виправданих випадках, коли ризик аномалії плоду вище, ніж ризик виникнення ускладнень.

Чи існують інші методи інвазивного генетичного дослідження?

• • До інших аналогічних методів пренатального дослідження належать:
    біопсія хоріону – виконується в період між 10 і 14 тижнем вагітності
  • кордоцентез – виконується після 20 тижня вагітності, полягає у прямому заборі крові плоду з вени пуповини.

Хто видає направлення на інвазивну пренатальну діагностику?

Амніоцентез виконується на підставі направлення, виданого лікарем-гінекологом, який здійснює нагляд за перебігом вагітності. Необхідно також проконсультуватися з лікарем-генетиком та мати видане ним підтвердження доцільності виконання інвазивної пренатальної діагностики.

Чи виконується амніоцентез з негативним резус-фактором?

Необхідно виконати генетичний тест резус-фактора плоду для визначення гену RhD, який кодує D-антиген в венозній крові жінок з негативним резус-фактором. Для профілактики Rh(D) імунізації у Rh(D)-негативних жінок, для зниження ризику витоку амніотичної рідини, після амніоцентезу та біопсії хоріону, вагітним жінкам слід вводити 150 г анти-D імуноглобуліну.

Як підготуватися до амніоцентезу?

Для оцінки повноти документації та обговорення деталей обстеження, перед процедурою необхідно проконсультуватися з лікарем, який виконує амніоцентез.

У день виконання обстеження немає протипоказань до інтервального голодування.

Процедура займає небагато часу і проводиться в амбулаторних умовах. Після короткого обстеження та надання рекомендацій щодо подальших дій (слідкування за самопочуттям, тривожними симптомами, визначення дати отримання результату та наступного візиту), пацієнтка відправляється додому.

Для отримання додаткової інформації, будь ласка, звертайтесь до нашої реєстратури.