Тест NIFTY

Неінвазивний пренатальний тест NIFTY визначає ризик присутності плодової хромосомної анеуплоїдії шляхом дослідження позаклітинної фракції ДНК (cffDNA) плоду у крові матері. ДНК дитини аналізується шляхом секвенування наступного покоління (NGS) у поєднанні з поглибленими біоінформатичними аналізами.

Завдяки останнім науковим досягненням, цей неінвазивний тест не призводить до ризику викидів та внутрішньоматкових інфекцій, а також характеризується підвищеною чутливістю і точністю вище, ніж 99%. Тест призначений для визначення трисомії за 21, 18, 13 хромосомою і проводиться між 12 та 24 тижнем вагітності. Трисомії 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Едвардса), і 13 (синдром Патау) – є трьома найбільш поширеними хромосомними аномаліями, які викликані наявністю додаткової копії 21, 18, або 13 хромосом відповідно. В середньому 1 з 800 дітей народжується з синдромом Дауна (трисомія 21), 1 з 6000 – з синдромом Едвардса (трисомія 18) та 1 з 10000 – з синдромом Патау (трисомія 13).

Синдром Дауна, трисомія за 21 хромосомою (анг. Down syndrome, trisomy 21), раніше називався «монголізм» – синдром вроджених дефектів, викликаний наявністю додаткової копії хромосоми 21. Назва цієї хвороби.походить від прізвища британського лікаря Джона Ленгдона Дауна, який описав її у 1866 році. Зв’язок між походженням вродженого синдрому і кількістю хромосом виявив в 1959 році французький генетик Жером Лежен. Люди з синдромом Дауна мають підвищений ризик вродженої хвороби серця, гастроезофагеального рефлюксу, рецидивуючої інфекції вуха, синдрому обструктивного апное уві сні та захворювання щитовидної залози. Заключний етап розвитку та комфорт життя дитини із синдромом Дауна можуть покращити заходи, ініційовані у ранньому дитинстві, які полягають у наданні відповідної медичної допомоги, участі у цих заходах цілої сім’ї, професійній освіті та навчанні. Однак існують певні фізіологічні та генетичні обмеження, які подолати неможливо.

Синдром Едвардса, трисомія за 18 хромосомою. У близько 95% плодів з трисомією за 18 хромосомою існує загроза мимовільного викидня і передчасних пологів. 30% новонароджених дітей із синдромом Едвардса помирають у перший місяць життя, а лише 10% з них живуть 1 рік.
Частота народження дітей із синдромом Едвардса, як і синдромом Дауна, зростає з віком матері, при чім синдром Едвардса у дівчат зустрічається у чотири рази частіше, ніж у хлопців. Дитина з синдромом Едвардса набагато менша, ніж здорове немовля. Характерна ознака цього синдрому – широко розставлені очі (гіпертелоризм), нерідко нависаюча шкірна складка верхньої повіки. Зміни в головному мозку – кісти судинних сплетень бокових шлуночків, гідроцефалія. Розлади багатьох функцій життєво важливих органів – дихальної, кровоносної системи, серцеві патології, пахова або пупкова грижа, у хлопчиків часто спостерігають крипторхізм, гіпоспадію. Дитина, зазвичай, не може їсти самостійно, тому її годують через зонд або гастростомію (трубка, через яку їжа вводиться безпосередньо в шлунок). Діти, які живуть більше року, невзмозі ходити самостійно, а їхні пізнавальні та комунікативні здібності дуже обмежені.

Синдром Патау, трисомія за 13 хромосомою. Частота народження дітей із синдромом Патау становить 1 випадок на 8000-12000 народжень. Клінічно симптоми синдрому Патау подібні до синдрому Едвардса (трисомія за 18 хромосомою), а безпосередня причина його розвитку не встановлена.

Однак, ризик народження дитини з цим синдромом зростає з віком матері. Здебільшого плід гине, перебуваючи ще в утробі матері або дитина народжується мертвою. У новонародженого немовляти спостерігається прогресуючі розлади розвитку.

Діти з синдромом Патау помирають найчастіше в перші роки свого життя, але трапляються випадки досягнення статевої зрілості або дорослого віку. Найстаріша людина з синдромом Патау мала 33 роки. Симптоми захворювання найчастіше помітні відразу після народження дитини. У дітей з цим синдромом здебільшого пошкоджена нервова та кровоносна система. Серед аномалій розвитку дитини – серцева дисфункція у вигляді шлуночкового пороку та/або міжпередсердної перегородки, а також розташування серця серця з правого боку грудної клітки. Часто також мозок не повністю розділений на виразні півкулі – ліву та праву, що призводить до виникнення важких неврологічних розладів у цих дітей. На жаль, не існує методу, завдяки якому на ранніх стадіях вагітності можна було б виявити й запобігти розвитку хвороби. Неможлива також її профілактика.

Хто повинен пройти тест NIFTY?

•  жінки, які бажають пройти неінвазивний пренатальний скринінг-тест для виявлення трисомії 21, 18 і 13 хромосоми на ранніх термінах вагітності
• жінки старше 35 років, які не бажають проходити інвазивне пренатальне тестування
• якщо результати біохімічних та ультразвукових аналізів, проведених у жінок протягом першого та другого триместру вагітності, свідчать про існування високого ризику хромосомної анеуплоїдії
• жінки, які мають протипоказання до інвазивних пренатальних досліджень з приводу передлежання і низького розташування плаценти, високого ризику передчасного переривання вагітності, інфекції ВІЛ, ВГВ тощо.
• жінки після запліднення in vitro

Основні переваги тесту NIFTY:

• неінвазивність
• висока точність
• дуже низький процент ймовірності отримання хибно-позитивного результату

Протипоказання до проведення тесту:

• багатоплідна вагітність
• якщо жінка є носієм хромосомної анеуплоїдії, генетичного химеризму, мікроделеції та мікродуплікації
• якщо жінка проходила терапію стовбуровими клітинами
• якщо жінка пройшла процедуру переливання крові протягом останніх 6 місяців до зачаття
• якщо жінка перенесла трансплантацію органів