тест Harmony

Пренатальний тест HARMONY дозволяє провести ранню діагностику синдрому Дауна та інших трисомій хромосом плоду.

Що таке трисомія?

Клітини людини містять 23 пари хромосом, що складаються з ланцюгів ДНК та білків, які забезпечують зберігання, передачу генетичної програми розвитку й функціонування організму. ДНК є носієм генетичної інформації. Трисомія – це хромосомний розлад, викликаний наявністю трьох копій хромосоми у місці, в якому зазвичай присутні лише дві. Трисомія 21 викликає синдром Дауна, який пов’язаний з легкою або помірною психічною недостатністю, а також може призвести до проблем з травленням та вроджених пороків серця. За оцінками дослідників, синдром Дауна спостерігається в 1 народженої дитини з 740. Трисомія 18 спричинена наявністю додаткової копії хромосоми 18. Цей розлад відповідає за синдром Едвардса та пов’язаний з високим ризиком викиду плоду. У немовлят, народжених із синдромом Едвардса, можуть існувати різні захворювання та скорочена тривалість життя. За оцінками дослідників, синдром Едвардса присутній приблизно у 1 з 5000 народжених дітей. Трисомія 13 спричинена наявністю додаткової копії хромосоми 13. Цей розлад відповідає за синдром Патау, пов’язаний з високим ризиком викиду плоду.

Немовлята з трисомією 13 зазвичай мають серйозні вроджені пороки серця та інші аномалії. Такі діти рідко живуть більше одного року. За оцінками дослідників, трисомія 13 присутній приблизно у 1 з 16 000 народжених дітей. Хвороби, пов’язані з патологією статевих хромосом. Статеві хромосоми (X і Y) визначають нашу стать. Захворювання, пов’язані з аномаліями хромосом X та Y викликані, здебільшого, відсутністю або додатковою чи неповною копією однієї із статевих хромосом. Тест Harmony з аналізом хромосом X та Y, дозволяє здійснити оцінку ризику присутності XXX, XYY, XXYY, XXY (синдрому Клайнфельтера) та моносомії за X-хромосомою (синдрому Тернера). Рівень прогресування цих захворювань дуже різний, але у більшості пацієнтів спостерігаються незначні фізичні або поведінкові розлади. Пацієнти, зацікавлені проведенням цього додаткового тесту, повинні проконсультуватися з лікарем з метою обґрунтування доцільності такої діагностики.

Яку інформацію може надати мені та лікарю неінвазивний пренатальний тест Harmony?

Неінвазивний пренатальний тест Harmony визначає ризик виявлення у плоду трисомій шляхом вимірювання відносної кількості хромосом в крові матері. Тест Harmony дозволяє здійснити оцінку ризику у плоду трисомії 21, 18 та 13, проте не виключає усіх аномалій.

Чим тест Harmony відрізняється від інших пренатальних тестів?

Пренатальний тест Harmony опрацьовано на підставі сучасних досягнень у галузі неінвазивної пренатальної діагностики. Це простий і безпечний аналіз крові, а останні аналітичні дослідження свідчать про те, що він надає можливість оцінити ризик присутності окремих трисомій у плоду. Інші скринінгові тести, такі як біохімічний аналіз сироватки крові та ультразвукове дослідження, також є неінвазивними тестами, але у 5% можуть давати хибнопозитивні результати та 21-30% не розпізнати хромосомну патологію. Такі тести можуть помилково виявити присутність трисомії у плоду, коли в дійсності результат негативний (хибнопозитивний), або навпаки – тести на діагностику трисомії у плоду можуть помилково давати хибнонегативний результат, коли в дійсності він позитивний. Процент хибнопозитивних та хибнонегативних результатів тесту Harmony значно нижчий у порівнянні з іншими неінвазивними дослідженнями. Такі діагностичні дослідження, як амніоцентез або біопсія ворсин хоріону (CVS), дуже ефективно виявляють трисомію у плоду, але належать до інвазивних і можуть призвести до спонтанного аборту. У виявленні трисомії плоду процент вірних результатів пренатального тесту Harmony становить >99% на 21 дослідження, а процент хибнопозитивних результатів становить <0,1%.

Для кого призначається неінвазивний пренатальний тест Harmony?

Лікар може рекомендувати жінкам провести пренатальний тест Harmony щонайменше на 10 тижні вагітності. Тест Harmony показаний у випадку одно- або двоплідної вагітності, а також після запліднення in vitro. Цей тест не використовується для оцінки ризику виникнення мозаїцизму, часткових трисомій або хромосомної транслокації. Для отримання додаткової інформації щодо пренатального тесту Harmony, будь-ласка звертайтеся до лікаря, який рекомендує пройти тест.